Este mes de agosto está dedicado a concienciar sobre la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética rara que puede provocar debilidad muscular grave. En casos severos, la AME puede afectar la capacidad de una persona para sentarse, caminar, tragar e incluso respirar por sí misma. Es importante destacar que la inteligencia de las personas con AME generalmente se mantiene intacta, lo que les permite estudiar, trabajar y participar en la vida social con éxito.
La atrofia muscular espinal es grupo de trastornos genéticosEstas afecciones afectan aproximadamente a 1 de cada 10 000 recién nacidos. Estos trastornos destruyen gradualmente las células nerviosas (neuronas motoras) del tronco encefálico y la médula espinal. Las neuronas motoras controlan el movimiento de los músculos de los brazos, las piernas, el pecho, la cara, la garganta y la lengua. Cuando se interrumpe la comunicación entre las neuronas motoras y los músculos, se desarrollan gradualmente espasmos, debilidad muscular y atrofia.
Diagnóstico precoz y tratamiento moderno
La medicina moderna ofrece métodos eficaces para tratar la atrofia muscular espinal (AME), especialmente cuando el tratamiento se inicia lo antes posible. Por ello, el cribado neonatal desempeña un papel fundamental, ya que permite detectar la enfermedad incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas. En Ucrania, la AME está incluida en el programa ampliado de cribado neonatal, lo que facilita el diagnóstico precoz y el inicio oportuno del tratamiento.
El enfoque terapéutico de la atrofia muscular espinal (AME) ha experimentado cambios significativos. Han surgido métodos patogénicos dirigidos directamente a los mecanismos de desarrollo de la enfermedad, capaces de influir considerablemente en su evolución. Sin embargo, la eficacia del tratamiento depende de su continuidad. Cualquier retraso en la administración de los fármacos puede afectar negativamente la condición de los pacientes.
Apoyo integral para personas con atrofia muscular espinal (AME).
Brindar apoyo a las personas con atrofia muscular espinal (AME) es un proceso complejo y continuo que incluye:
- Rehabilitación vocacional.
- Control de la función respiratoria.
- Soporte ortopédico.
- Controlar la alimentación y la deglución.
- Proporcionar medios técnicos de rehabilitación.
- El trabajo de un equipo multidisciplinario de especialistas.
Además de la atención médica, el acceso a la educación, las oportunidades de empleo, la movilidad sin barreras, los servicios sociales y el apoyo para la vida independiente son extremadamente importantes.
Situación en Kyiv
Según el Departamento de Salud de la Administración Estatal de la Ciudad de Kiev, al 1 de julio de este año, 38 pacientes con atrofia muscular espinal (AME) se encuentran bajo supervisión médica en la capital. El programa municipal "Apoyo y Desarrollo del Sector Sanitario de la Capital" para el período 2024-2027, junto con los fondos del presupuesto estatal, proporcionan a todos los pacientes los medicamentos y la nutrición terapéutica necesarios.
Esta información se distribuyó a petición de la Unión Pública "Enfermedades Raras de Ucrania" como parte del apoyo informativo a importantes iniciativas públicas.
