Le mois d'août est consacré à la sensibilisation à l'amyotrophie spinale (SMA), une maladie génétique rare pouvant entraîner une faiblesse musculaire importante. Dans les cas les plus graves, la SMA peut affecter la capacité d'une personne à s'asseoir, marcher, avaler et même respirer de façon autonome. Il est important de souligner que les facultés intellectuelles des personnes atteintes de SMA sont généralement préservées, leur permettant ainsi de poursuivre leurs études, de travailler et de participer pleinement à la vie sociale.
L'amyotrophie spinale est groupe de maladies génétiquesCes affections, qui touchent environ un nouveau-né sur 10 000, détruisent progressivement les cellules nerveuses (motoneurones) du tronc cérébral et de la moelle épinière. Les motoneurones contrôlent les mouvements des muscles des bras, des jambes, du thorax, du visage, de la gorge et de la langue. Lorsqu'il y a une perturbation de la transmission des signaux entre les motoneurones et les muscles, des fasciculations, une faiblesse musculaire et une atrophie se développent progressivement.
Diagnostic précoce et traitement moderne
La médecine moderne offre des méthodes efficaces pour traiter l'amyotrophie spinale (SMA), notamment lorsque le traitement est instauré le plus tôt possible. C'est pourquoi le dépistage néonatal joue un rôle essentiel, permettant de détecter la maladie avant même l'apparition des premiers symptômes. En Ukraine, la SMA est incluse dans le dépistage néonatal élargi, ce qui favorise un diagnostic précoce et une prise en charge rapide.
La prise en charge de l'amyotrophie spinale (SMA) a connu des évolutions importantes. Des méthodes pathogéniques, ciblant directement les mécanismes de développement de la maladie, ont émergé et peuvent influencer significativement son évolution. Toutefois, l'efficacité du traitement dépend de sa continuité. Tout retard dans l'administration des médicaments peut aggraver l'état des patients.
Un soutien complet pour les personnes atteintes d'amyotrophie spinale
L’accompagnement des personnes atteintes d’amyotrophie spinale (SMA) est un processus complexe et continu qui comprend :
- Réadaptation professionnelle.
- Contrôle de la fonction respiratoire.
- Soutien orthopédique.
- Surveillance de l'alimentation et de la déglutition.
- Fournir des moyens techniques de réadaptation.
- Le travail d'une équipe multidisciplinaire de spécialistes.
Outre les soins médicaux, l'accès à l'éducation, aux possibilités d'emploi, à la mobilité sans obstacle, aux services sociaux et au soutien à la vie autonome sont extrêmement importants.
Situation à Kyiv
Selon le département de la santé de l'administration municipale de Kyiv, au 1er juillet de cette année, 38 patients atteints d'amyotrophie spinale (SMA) étaient suivis médicalement dans la capitale. Le programme municipal « Soutien et développement du secteur de la santé de la capitale » pour la période 2024-2027, ainsi que les fonds du budget de l'État, permettent de fournir à tous les patients les médicaments et la nutrition thérapeutique nécessaires.
Ces informations ont été diffusées à la demande de l'Union publique « Maladies orphelines d'Ukraine » dans le cadre du soutien informationnel à d'importantes initiatives publiques.
