Sierpień jest poświęcony podnoszeniu świadomości na temat rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), rzadkiej choroby genetycznej, która może prowadzić do poważnego osłabienia mięśni. W ciężkich przypadkach SMA może upośledzać zdolność osoby do samodzielnego siedzenia, chodzenia, połykania, a nawet oddychania. Należy zauważyć, że inteligencja osób z SMA zazwyczaj pozostaje nienaruszona, co pozwala im z powodzeniem uczyć się, pracować i uczestniczyć w życiu społecznym.
Rdzeniowy zanik mięśni to grupa zaburzeń genetycznych, które występują u około 1 na 10 000 noworodków. Zaburzenia te stopniowo niszczą komórki nerwowe (neurony ruchowe) w pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. Neurony ruchowe kontrolują ruchy mięśni ramion, nóg, klatki piersiowej, twarzy, gardła i języka. W przypadku zaburzenia sygnałów między neuronami ruchowymi a mięśniami stopniowo rozwijają się drgawki, osłabienie mięśni i zanik.
Wczesna diagnoza i nowoczesne leczenie
Współczesna medycyna oferuje skuteczne metody leczenia SMA, zwłaszcza gdy terapia zostanie rozpoczęta jak najwcześniej. Dlatego badania przesiewowe noworodków odgrywają kluczową rolę, pozwalając wykryć chorobę jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów. Na Ukrainie SMA jest objęte rozszerzonym programem badań przesiewowych noworodków, co otwiera drogę do wczesnej diagnozy i terminowego rozpoczęcia leczenia.
Podejście do leczenia SMA uległo znaczącym zmianom. Pojawiły się metody patogenetyczne, które bezpośrednio oddziałują na mechanizmy rozwoju choroby i mogą znacząco wpływać na jej przebieg. Skuteczność terapii zależy jednak od jej ciągłości. Wszelkie opóźnienia w podawaniu leków mogą negatywnie wpłynąć na stan pacjentów.
Kompleksowe wsparcie dla osób z SMA
Wspieranie osób chorych na SMA to złożony i ciągły proces, na który składają się:
- Rehabilitacja zawodowa.
- Kontrola funkcji oddechowych.
- Wsparcie ortopedyczne.
- Monitorowanie karmienia i połykania.
- Zapewnienie środków technicznych do rehabilitacji.
- Praca interdyscyplinarnego zespołu specjalistów.
Oprócz opieki medycznej niezwykle ważny jest dostęp do edukacji, możliwości zatrudnienia, swobodnej mobilności, usług socjalnych i wsparcia w samodzielnym życiu.
Sytuacja w Kijowie
Według danych Departamentu Zdrowia Państwowej Administracji Miasta Kijowa, na dzień 1 lipca br. w stolicy pod opieką medyczną pozostawało 38 pacjentów z SMA. Miejski program „Wsparcie i rozwój stołecznego sektora ochrony zdrowia” na lata 2024-2027, a także środki z budżetu państwa, zapewniają wszystkim pacjentom niezbędne leki i dietę leczniczą.
Informacje te zostały rozpowszechnione na prośbę Społecznego Związku „Choroby Sieroce Ukrainy” w ramach wsparcia informacyjnego ważnych inicjatyw społecznych.
