Este mês de agosto é dedicado à conscientização sobre a atrofia muscular espinhal (AME), uma doença genética rara que pode levar à fraqueza muscular grave. Em casos graves, a AME pode afetar a capacidade da pessoa de sentar, andar, engolir e até mesmo respirar sozinha. É importante ressaltar que a inteligência das pessoas com AME geralmente permanece intacta, permitindo que elas estudem, trabalhem e participem da vida social com sucesso.
Atrofia muscular espinhal é grupo de distúrbios genéticos, que ocorrem em cerca de 1 em cada 10.000 recém-nascidos. Essas doenças destroem gradualmente as células nervosas (neurônios motores) no tronco encefálico e na medula espinhal. Os neurônios motores controlam o movimento dos músculos dos braços, pernas, tórax, rosto, garganta e língua. Quando há uma interrupção nos sinais entre os neurônios motores e os músculos, espasmos, fraqueza muscular e atrofia se desenvolvem gradualmente.
Diagnóstico precoce e tratamento moderno
A medicina moderna oferece métodos eficazes para o tratamento da AME (Atrofia Muscular Espinhal), especialmente quando a terapia é iniciada o mais cedo possível. Por isso, a triagem neonatal desempenha um papel fundamental, permitindo a detecção da doença mesmo antes do aparecimento dos primeiros sintomas. Na Ucrânia, a AME está incluída na triagem neonatal ampliada, o que facilita o diagnóstico precoce e o início oportuno do tratamento.
A abordagem ao tratamento da AME passou por mudanças significativas. Surgiram métodos patogenéticos que visam diretamente os mecanismos de desenvolvimento da doença e podem afetar significativamente seu curso. No entanto, a eficácia da terapia depende de sua continuidade. Qualquer atraso na administração dos medicamentos pode afetar negativamente a condição dos pacientes.
Apoio integral para pessoas com AME (Atrofia Muscular Espinhal).
Apoiar pessoas com AME (Atrofia Muscular Espinhal) é um processo complexo e contínuo que inclui:
- Reabilitação profissional.
- Controle da função respiratória.
- Suporte ortopédico.
- Monitoramento da alimentação e deglutição.
- Fornecer meios técnicos de reabilitação.
- O trabalho de uma equipe multidisciplinar de especialistas.
Além dos cuidados médicos, o acesso à educação, oportunidades de emprego, mobilidade sem barreiras, serviços sociais e apoio à vida independente são extremamente importantes.
Situação em Kyiv
Segundo o Departamento de Saúde da Administração Estatal da Cidade de Kyiv, em 1º de julho deste ano, 38 pacientes com AME (Atrofia Muscular Espinhal) estavam sob supervisão médica na capital. O programa municipal "Apoio e Desenvolvimento do Setor de Saúde da Capital" para o período de 2024-2027, bem como recursos do orçamento estatal, garantem a todos os pacientes os medicamentos e a nutrição terapêutica necessários.
Esta informação foi divulgada a pedido da União Pública "Doenças Raras da Ucrânia" como parte do apoio informativo a importantes iniciativas públicas.
