Această lună august este dedicată creșterii gradului de conștientizare cu privire la atrofia musculară spinală (AMS), o boală genetică rară care poate duce la slăbiciune musculară severă. În cazurile severe, AMS poate afecta capacitatea unei persoane de a sta jos, de a merge, de a înghiți și chiar de a respira singură. Este important de menționat că inteligența persoanelor cu AMS rămâne de obicei intactă, permițându-le să studieze, să muncească și să participe cu succes la viața socială.
Atrofia musculară spinală este grup de tulburări genetice, care apar la aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți. Aceste tulburări distrug treptat celulele nervoase (neuronii motori) din trunchiul cerebral și măduva spinării. Neuronii motori controlează mișcarea mușchilor din brațe, picioare, piept, față, gât și limbă. Atunci când există o întrerupere a semnalelor dintre neuronii motori și mușchi, se dezvoltă treptat spasme musculare, slăbiciune musculară și atrofie.
Diagnostic precoce și tratament modern
Medicina modernă oferă metode eficiente de tratare a SMA, în special atunci când terapia este inițiată cât mai devreme posibil. De aceea, screeningul neonatal joacă un rol cheie, permițând detectarea bolii chiar înainte de apariția primelor simptome. În Ucraina, SMA este inclusă în screeningul neonatal extins, care deschide calea pentru diagnosticarea precoce și inițierea tratamentului la timp.
Abordarea tratamentului SMA a suferit schimbări semnificative. Au apărut metode patogenetice care vizează direct mecanismele de dezvoltare a bolii și pot afecta semnificativ cursul acesteia. Cu toate acestea, eficacitatea terapiei depinde de continuitatea acesteia. Orice întârziere în administrarea medicamentelor poate afecta negativ starea pacienților.
Suport complet pentru persoanele cu SMA
Sprijinirea persoanelor cu SMA este un proces complex și continuu care include:
- Reabilitare profesională.
- Controlul funcției respiratorii.
- Suport ortopedic.
- Monitorizarea hrănirii și a înghițirii.
- Asigurarea mijloacelor tehnice de reabilitare.
- Munca unei echipe multidisciplinare de specialiști.
Pe lângă îngrijirea medicală, accesul la educație, oportunitățile de angajare, mobilitatea fără bariere, serviciile sociale și sprijinul pentru un trai independent sunt extrem de importante.
Situația din Kiev
Potrivit Departamentului de Sănătate al Administrației de Stat a orașului Kiev, la 1 iulie a acestui an, 38 de pacienți cu SMA se află sub supraveghere medicală în capitală. Programul țintă al orașului „Sprijinirea și dezvoltarea sectorului de sănătate al capitalei” pentru perioada 2024-2027, precum și fondurile bugetului de stat, asigură tuturor pacienților medicamentele și nutriția terapeutică necesare.
Aceste informații au fost distribuite la cererea Uniunii Obștești „Boli Orfane din Ucraina”, ca parte a sprijinului informațional pentru inițiative publice importante.
