Bu Ağustos ayı, şiddetli kas güçsüzlüğüne yol açabilen nadir bir genetik hastalık olan spinal muskuler atrofi (SMA) hakkında farkındalık yaratmaya adanmıştır. Şiddetli vakalarda SMA, bir kişinin oturma, yürüme, yutma ve hatta kendi başına nefes alma yeteneğini etkileyebilir. SMA'lı kişilerin zekâsının genellikle sağlam kaldığını ve bu sayede başarılı bir şekilde eğitim görebileceklerini, çalışabileceklerini ve sosyal hayata katılabileceklerini belirtmek önemlidir.
Spinal müsküler atrofi genetik bozukluklar grubuBu durum yaklaşık 10.000 yenidoğandan birinde görülür. Bu bozukluklar, beyin sapı ve omurilikteki sinir hücrelerini (motor nöronları) kademeli olarak tahrip eder. Motor nöronlar, kol, bacak, göğüs, yüz, boğaz ve dildeki kasların hareketini kontrol eder. Motor nöronlar ve kaslar arasındaki sinyallerde bir bozulma olduğunda, kademeli olarak seğirme, kas güçsüzlüğü ve atrofi gelişir.
Erken teşhis ve modern tedavi
Modern tıp, özellikle tedaviye mümkün olduğunca erken başlandığında, SMA'yı tedavi etmek için etkili yöntemler sunmaktadır. Bu nedenle yenidoğan taraması, hastalığın ilk belirtiler ortaya çıkmadan önce bile tespit edilmesini sağlayarak önemli bir rol oynamaktadır. Ukrayna'da SMA, genişletilmiş yenidoğan taramasına dahil edilmiştir; bu da erken teşhis ve zamanında tedaviye başlanmasının önünü açmaktadır.
SMA tedavisine yaklaşım önemli değişikliklere uğramıştır. Hastalığın gelişim mekanizmalarını doğrudan hedef alan ve seyrini önemli ölçüde etkileyebilen patogenetik yöntemler ortaya çıkmıştır. Bununla birlikte, tedavinin etkinliği sürekliliğine bağlıdır. İlaç alımındaki herhangi bir gecikme, hastaların durumunu olumsuz etkileyebilir.
SMA hastaları için kapsamlı destek
SMA hastalarına destek olmak, karmaşık ve sürekli devam eden bir süreçtir ve şunları içerir:
- Mesleki rehabilitasyon.
- Solunum fonksiyonu kontrolü.
- Ortopedik destek.
- Beslenme ve yutma süreçlerinin izlenmesi.
- Rehabilitasyon için teknik araçlar sağlamak.
- Uzmanlardan oluşan çok disiplinli bir ekibin çalışması.
Tıbbi bakımın yanı sıra, eğitime erişim, iş olanakları, engelsiz ulaşım, sosyal hizmetler ve bağımsız yaşam için destek son derece önemlidir.
Kiev'deki durum
Kiev Şehir Devlet Sağlık İdaresi'ne göre, bu yılın 1 Temmuz'u itibariyle başkentte 38 SMA hastası tıbbi gözetim altında bulunuyor. Şehrin 2024-2027 yılları için belirlediği "Başkent Sağlık Sektörünün Desteklenmesi ve Geliştirilmesi" hedef programı ve devlet bütçesi kaynakları sayesinde tüm hastalara gerekli ilaçlar ve tedavi edici beslenme sağlanıyor.
Bu bilgiler, önemli kamu girişimlerine yönelik bilgi desteği kapsamında, "Ukrayna'nın Yetim Hastalıkları" Kamu Birliği'nin talebi üzerine dağıtılmıştır.
