今年八月是脊髓性肌萎缩症（SMA）宣传月，这是一种罕见的遗传性疾病，会导致严重的肌肉无力。在严重的情况下，SMA会影响患者的坐立、行走、吞咽甚至自主呼吸能力。值得注意的是，SMA患者的智力通常不受影响，这使他们能够顺利地学习、工作和参与社交生活。
脊髓性肌萎缩症是 一组遗传性疾病这种疾病的发病率约为万分之一。这类疾病会逐渐破坏脑干和脊髓中的神经细胞（运动神经元）。运动神经元控制着手臂、腿部、胸部、面部、喉咙和舌头的肌肉运动。当运动神经元和肌肉之间的信号传递中断时，就会逐渐出现肌肉抽搐、无力和萎缩等症状。
早期诊断和现代治疗
现代医学为脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗提供了有效的方法，尤其是在治疗早期开始的情况下。因此，新生儿筛查至关重要，它能够在疾病出现首发症状之前就将其检测出来。在乌克兰，SMA已被纳入扩大新生儿筛查范围，这为早期诊断和及时启动治疗铺平了道路。
脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗方法已发生显著变化。目前已出现针对疾病发展机制的致病机制疗法，这些疗法能够显著影响疾病进程。然而，治疗效果取决于治疗的持续性。任何药物治疗的延误都可能对患者的病情产生负面影响。
为脊髓性肌萎缩症患者提供全面支持
支持脊髓性肌萎缩症患者是一个复杂且持续的过程，其中包括：
- 职业康复。
- 呼吸功能控制。
- 骨科支撑。
- 监测进食和吞咽情况。
- 提供康复技术手段。
- 由多学科专家团队共同完成的工作。
除了医疗保健之外，获得教育、就业机会、无障碍出行、社会服务以及独立生活支持也极其重要。
基辅局势
据基辅市卫生局统计，截至今年7月1日，首都共有38名脊髓性肌萎缩症（SMA）患者接受医疗监护。基辅市2024-2027年“首都医疗卫生部门支持与发展”专项计划以及国家预算拨款，为所有患者提供必要的药物和营养治疗。
该信息是应“乌克兰罕见病”公共联盟的要求分发的，作为对重要公共倡议的信息支持的一部分。
